كتب: أحمد عصام المنسي
الجسم البشري من نعم الخالق على البشر، فمن من الناس لا يحبُ جسده، ومن لا يهتم بمنظره الحسن لكي يضهر بصورةٍ جميلة أمام الجميع، فتخيل أنك تقوم من نومك ذات مرةٍ وترى جسدك قد تحجر ولا تستطيع تحريكه، وقد أصبح مثل الصخرةِ بمعنى الكلمة، فماذا يمكن أن تفعل وقتها.
متلازمة الجسم الصخري أو الجسم الحجري، تعرف هذه المتلازمة في الطب باسم التنسج الليفي العظمي Fop، وهو عبارة عن مرض وراثي نادر الحدوث يعمل على تحجر الجسم بشكل تدريجي، حيث يبدأ من العضلات والأنسجة الضامة مما يسبب لها الألم والعجز.
من الممكن أن يُصاب شخص واحد فقط من ضمن مليوني شخص، حيث تم الإبلاغ عن حوالي 700 حالة، ولكن لم يتدخل العرق أو النسل في الإصابة بهذه المتلازمة.
يعد مرض الجسم المتحجر من الأمراض الوراثية النادرة الحدوث، وهو عبارة عن خلل في النسيج الضام الذي يجعل الأوتار والعضلات والهيكل العظمي يظهر بشكل متحجر طوال فترة حياة الفرد، وتبدأ الأعراض في الظهور منذ مرحلة الطفولة على المفاصل والعضلات والعمود الفقري، بالإضافة إلى ظهورها عند قيامه بعملية المضغ مما يؤدي إلى معاناة المريض من مشاكل صحية بالغة بحياته لذلك يتوفى المريض عندما يكبر بسبب مشاكل العظام التي تصبح رخوة بشكل كبير، حيث يبلغ متوسط عمر الفرد المريض بهذا المرض إلى حوالي أربعون عاماً.
قام الباحثون باكتشاف جين في عام 2006 عن طريق Shore et al والذي توصل إلى أن هذا المرض يعمل على تعظم الجهاز العضلي بالكامل بداخل الجسم لذلك تم وصف المريض الذي يصاب بهذا المرض بالرجل الحجري، وقال ذلك غاي باتين لأول مرة وكان في عام 1648.
ومن أسباب تلك المتلازمة: أن السبب يرجع في الإصابة بهذا المرض هو الخلل للجينات المسؤولة عن تكوين العظام، ويكون ذلك أثناء تكوين الجنين والعظام الخاصة به يحدث هذا الخلل ويتطور هذا الجين بعد ولادة الطفل أيضاً فيظل ينمو ويتطور الخلل كذلك.
وبالرغم من أنه نادر الحدوث بجميع أنحاء العالم إلا أنه من الممكن أن يصيب الفرد بسبب طفرة تلقائية تحدث عبر الأمشاج وليس بالضروري أن تكون هناك إصابة بهذا المرض بشكل مسبق في تاريخ العائلة الوراثي، كما أن معظم المرضى بهذا المرض يفضلون عدم الزواج أو إنجاب الأبناء لعدم انتقال هذا الجين إلى أبناءهم وامتداد هذا الخلل الجيني إلى باقي الأسرة بعد ذلك.
ليس من الضروري أن تظهر الأعراض الخاصة بهذا المرض بالترتيب، ولكن من الممكن أن تظهر بعض النتوءات الصغيرة في العظام والمفاصل وتفقد في وقتها الحركة، ولكن في الغالب تبدأ الأعراض في الظهور بشكل تدريجي، حيث يمكن تلخيصها في عدة نقاط، منها:
ومن أعراض تلك المتلازمة أنه:
• في البداية عندما يولد الطفل يلاحظ أن هناك تشوه في إصبع الإبهام الخاص بالقدم.
• عندما يكون في الثلاثة من العمر تظهر كتلة من الالتهابات على الكتف ولكنها تكون غير مؤلمة وتتم الجراحة لإزالة هذه الكتلة.
• تبدأ الرقبة في التصلب التدريجي وتقل حركتها.
• خلال السنوات المقبلة من العمر تبدأ العضلات والعظام الخاصة بالجسم في التقيد والحركة بشكل بطيء مثل حركة الفكين والوركين كذلك الركبتين والأكتاف.
• أما بالنسبة للرقبة فقد تتشوه بشكل كبير.
• كذلك تتشوه عظام الصدر والظهر والساقين ثم ينتقل هذا التشوه إلى الأطراف.
• بعد خضوع بعض الحالات إلى الكشف العضلي أظهرت النتائج أن المريض في الغالب يعاني من تجميد تام في عضلات العمود الفقري والرقبة والفك، بالإضافة إلى عدم القدرة على تمديد عضلات المرفق بالكامل، كذلك هناك تجميد في عضلات الركبة والكتف.
• يسبب هذا التشوه بعد ذلك عدم القدرة على التنفس بشكل طبيعي والإصابة بعدة أمراض على الرئة، ويكون ذلك هو السبب الرئيسي في الوفاة بعد ذلك بسبب أمراض الجهاز التنفسي.
علاج متلازمة الجسم الحجري: أجريت العديد من الأبحاث حول هذا المرض ولكن لا يوجد حتى الآن علاج فعال من أجل التدخل في الحد من خلل هذه الجينات الوراثية.
ولكن هناك بعض العمليات التي حاول فيها الأطباء من أجل القضاء على التكلس المتكون بخارج الرحم ومنع عملية التحجر مرة أخرى.
كذلك يحاولوا ربط الهرمونات ببعضها البعض وضخ الجسم بالكالسيوم الغذائي ومنع تسريب الأحماض من الجسم.
كما أن هناك بعض التجارب التي أجريت في عام 2002 أثبتت أن المادة المستخرجة من أسماك القرش تعمل على منع تكوين العظام الجديدة في الجسم، وبدء التجارب بفعالية في النتائج ولكن توقفت التجارب مرة واحدة في عام 2007، ولكن جاءت شركة الأدوية لاجولا في عام 2013 وأفصحت أنها لديها دواء متخصص في علاج هذا المرض.
وفي نهاية مقالنا لهذا اليوم، لا أقول إلا أن عفانا الله واياكم اخوتي الكرام من هذا المرض، ولكن السؤال الهام والمحير ما هي رد فعلك إذا استيقظت من نومك ذات يوم ورأيت جسدك قد اصبح متحجراً، أو أن شخصًا أخرى قد اصيب بهذا التحجر، اترك لكم كتابة ردود الأفعال بعد قراءة المقال.
